Un equipo de investigadores de Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC-CSIC-US), ha desarrollado una nueva herramienta informática, denominada CiberAMPpara analizar con más detalle la alteraciones geneticas del genoma de Células cancerígenas.
Permite establecer, por primera vez, correlaciones directas entre los cambios en el número de copias de genes que se producen en las células tumorales y sus niveles de expresión, así como identificar alteraciones genéticas con un papel directo en el desarrollo del cáncer . El trabajo ha sido realizado por el laboratorio dirigido por el investigador del CSIC jose bustelo Está publicado en la revista Biología.
“Podemos estudiar un gen específico en un tumor específico o miles de genes en cualquier tumor”
Rubén Calotoinvestigador del CIBERONC-CSIC-US y autor principal de este trabajo
“Esta nueva herramienta, de fácil manejo, nos da información sobre el grado de correlación entre el cambio en el número de copias de los genes y sus niveles de expresión mediante el datos genómicos disponibles para 33 tipos de tumores obtenidos tras el estudio de más de 11.000 pacientes”, explica Rubén Calotoinvestigador del CIBERONC-CSIC-US y autor principal de este trabajo.
“Nos permite conocer el contexto genómico de estas alteraciones genéticas, lo que nos da una información muy valiosa para saber si estos genes alterados tienen funciones importantes en el desarrollo de estos tumores. Además es flexible, ya que con él podemos estudiar un gen específico en un tumor específico o miles de genes en cualquier tumor“
nuevas herramientas
La caracterización del genoma de los principales tumores ha permitido el descubrimiento de miles de alteraciones genéticas asociadas. Muchos son cambios específicos en nuestro genoma que pueden conducir a la activación o inactivación de genes que favorecen o antagonizan el desarrollo del cáncer, respectivamente. En muchos otros casos, estas alteraciones genéticas no implican modificaciones puntuales, sino cambios en el número de copias de piezas de distintos tamaños de nuestros cromosomas, la estructura que alberga nuestro ADN dentro de las células.
En principio, se supone que un gen que haya aumentado su número de copias podría ayudar al desarrollo del cáncer. Alternativamente, aquellos genes que han sido delecionados podrían estar relacionados con funciones supresoras del desarrollo tumoral. Sin embargo, un generación ningún papel en el desarrollo del cáncer aumenta tu número de copias simplemente porque está cerca de otro que sí juega acciones clave en el desarrollo del cáncer.
“El uso de CyberAMP nos permitió descubrir 74 genes que pueden desempeñar un papel clave contra tumores como los glioblastomas
jose bustelo Investigador del CSIC, autor principal y 1er. firmante del artículo
Conocer cuáles son los elementos clave en este proceso es fundamental para desarrollar posteriormente nuevos diagnósticos y tratamientos dirigido específicamente contra los tumores.
Para solucionar este problema se necesitan nuevas herramientas informáticas que, utilizando la información genética actualmente disponible de múltiples tumores y pacientes, puedan proporcionar información sobre la correlación entre los cambios en el número de copias de los genes y sus niveles de expresión en el Células cancerígenas. Estas herramientas también son necesarias para proporcionar información sobre los genes contenidos en dichas alteraciones cromosómicas para identificar aquellos que tienen un papel importante en el desarrollo o malignidad de tumores específicos.
Alteraciones genéticas vinculadas a un glioblastoma
Para demostrar la utilidad de esta nueva herramienta bioinformática, el grupo de investigación utilizó CyberAMP para analizar el posible significado funcional de alteraciones genéticas vinculadas a cambios en el número de copias de genes en un tumor cerebral denominado glioblastoma. “Usar CiberAMP nos permitió descubrir 74 genes que pueden jugar un papel clave en el desarrollo de este tipo de tumor. De estos genes, ya se sabía que 38 participaban en este u otros tumores, lo cual es lógico dada la gran cantidad de estudios que se han realizado sobre el cáncer en las últimas décadas. Sin embargo, el resto 36 genes identificados son nuevospor lo que tendremos que centrarnos en su estudio en los próximos años”, apunta Bustelo.
“Lo interesante, segundo autor del artículo, es que este tipo de estudio se puede hacer para cualquier otro tipo de tumor del que se disponga de datos genómicos de un número importante de pacientes, lo que hace que sea muy utilizado por cualquier investigador u oncólogo” , puntos Francisco Lorenzo Martín, científico del CIC-CSIC-US y autor del artículo. Para facilitar este uso generalizado, la nueva herramienta informática es de libre acceso para el público. Y se puede instalar en cualquier ordenador.
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