El CIC de Salamanca desarrolla una aplicación para analizar “con más detalle” alteraciones en células cancerosas

SALAMANCA, 13 Oct. (EUROPA PRESS) –

El Centro de Investigaciones Oncológicas de Salamanca (CIC) ha desarrollado una nueva herramienta informática para analizar “con más detalle” las alteraciones genéticas en el genoma de las células cancerosas.

Esta aplicación, denominada ‘CyberAMP’ y que ha incorporado el “acceso público y gratuito”, permite “establecer, por primera vez, correlaciones directas entre los cambios en el número de copias de genes que se producen en las células tumorales y los niveles de expresión de éstas”, ha informado el CIC a través de la Universidad de Salamanca (USAL), de la que depende junto con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

De esta forma, según ha explicado “se pueden identificar alteraciones genéticas que tienen un papel directo en el desarrollo del cáncer”, ya que “usando datos genómicos derivados de pacientes con un cáncer cerebral conocido como glioblastoma, el uso de esta herramienta nos ha permitido descubrir nuevos genes potencialmente implicados en el desarrollo de este tumor”.

Esta novedad se ha publicado en ‘Biología’, donde se muestra el trabajo realizado por el laboratorio liderado por Xosé Bustelo del Centro de Investigaciones Oncológicas de Salamanca (CIC, instituto mixto de la Universidad de Salamanca y el CSIC), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer y la Conexión Cáncer del CSIC.

Según ha explicado la USAL, la caracterización del genoma de los principales tumores ha permitido descubrir “miles de alteraciones genéticas asociadas”, y ha detallado que “muchas” de estas alteraciones genéticas son “cambios puntuales” en el genoma que pueden dan lugar a la activación o inactivación de genes que favorecen o antagonizan el desarrollo del cáncer, respectivamente.

Sin embargo, “en muchos otros casos”, estas alteraciones genéticas no implican modificaciones puntuales, sino cambios en el número de copias de piezas de distintos tamaños de los cromosomas, la estructura que alberga el ADN en el interior de las células.

SIGNIFICADO FUNCIONAL

El significado funcional de este segundo tipo de alteraciones genéticas, que pueden conducir a la ganancia o pérdida de los genes implicados en estos cambios en los cromosomas, es “difícil de establecer”, añade.

“En principio, se supone que un gen que ha aumentado su número de copias podría ayudar al desarrollo del cáncer. Alternativamente, esos genes que han sido eliminados podrían estar relacionados con funciones supresoras del desarrollo tumoral. Sin embargo, no siempre es así”, ha explicado.

Como ejemplo, ha detallado que un gen sin ninguna función en el desarrollo del cáncer puede aumentar su número de copias “simplemente porque está cerca de otro que sí juega acciones clave en el desarrollo del cáncer”.

Otro problema que existe es que “muchas alteraciones genéticas no tienen valor real, ya que solo aquellas que determinan cambios en la expresión de los genes contenidos en dicha alteración cromosómica son las que pueden contribuir a cambios en el comportamiento celular. Y eso no siempre es así. esto”, continuó.

Por ejemplo, hay casos en los que las ganancias en el número de copias de genes “no se traducen en cambios en la expresión de esos genes”. Conocer cuáles son los elementos clave en este proceso es “imprescindible” para desarrollar posteriormente nuevos diagnósticos y tratamientos dirigidos específicamente contra estos tumores, añadió.

HERRAMIENTAS INFORMÁTICAS

Para “solucionar este problema”, detalló que “se necesitan nuevas herramientas informáticas que, utilizando la información genética actualmente disponible de múltiples tumores y pacientes, puedan dar información sobre la correlación que existe entre los cambios en el número de copias de los genes y los niveles de expresión”. de estos en las células cancerosas”.

Asimismo, prosiguió, “es necesario que estas herramientas aporten información sobre los genes contenidos en dichas alteraciones cromosómicas para identificar aquellos que tienen un papel importante en el desarrollo o malignización de tumores específicos”.

NUEVO AVANCE

Como ha señalado Rubén Caloto, autor principal de este trabajo, esta nueva herramienta, “fácil de utilizar por cualquier usuario sin necesidad de grandes conocimientos informáticos”, proporciona información sobre el grado de correlación entre el cambio en el número de copias de genes y sus niveles de expresión.

Para ello, utiliza los datos genómicos disponibles de 33 tipos diferentes de tumores obtenidos tras estudiar a más de 11.000 pacientes. Además, permite conocer el contexto genómico de estas alteraciones genéticas, lo que aporta información “muy valiosa” para saber si estos genes alterados tienen funciones importantes en el desarrollo de estos tumores.

Además es “muy flexible”, ya que con él se puede estudiar un gen específico en un tumor específico o, alternativamente, miles de genes en cualquier tumor o grupo de tumores que se desee, agregó.

DEMOSTRACIÓN

Como demostración de la utilidad de la nueva herramienta bioinformática, el grupo de investigación utilizó CyberAMP para analizar el posible significado funcional de las alteraciones genéticas vinculadas a cambios en el número de copias de genes en un tumor cerebral llamado glioblastoma.

El Dr. Bustelo, director de este trabajo, señaló: “el uso de CiberAMP nos permitió descubrir 74 genes que pueden jugar un papel clave en el desarrollo de este tipo de tumores. 38 de estos genes ya se sabía que participaban en este o otros tumores, lo que es lógico dada la gran cantidad de estudios que se han realizado sobre el cáncer en las últimas décadas, sin embargo, los restantes 36 genes identificados son nuevos, por lo que habrá que centrarse en su estudio en los próximos años. “

“Lo interesante es que este tipo de estudio se puede hacer para cualquier otro tipo de tumor del que se disponga de datos genómicos de un número importante de pacientes, lo que hace que sea muy utilizado por cualquier investigador u oncólogo”, apunta Lorenzo-Martín. , segundo firmante del artículo.

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