Un estudio internacional, en el que el El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau) ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales 61 no habían sido descritos previamente. Este es el estudio más grande y completo realizado hasta la fecha.
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el trabajo que publica la revista Natureha analizado datos mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles sanos.
Estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un papel más importante en el riesgo de ictus.
También, Es la primera vez que una investigación de estas características analiza diferentes etnias, algo que no se había hecho anteriormente porque la mayoría de los estudios solo habían incluido muestras de personas de origen europeo.
A pesar de que factores de riesgo genéticos están correlacionados entre diferentes grupos étnicos, este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita la búsqueda de nuevos factores de riesgo genéticos.
El estudioTambién analizaron datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de factores de riesgo genéticos predecía el riesgo futuro de accidente cerebrovascular.
El investigador del IIB Sant Pau, Israel Fernández Cadenas, uno de los coautores de este trabajo y coordinador del análisis de los datos de la cohorte española, explica que Estos resultados proporcionan información muy importante y útil. no solo para predecir qué personas tienen un alto riesgo de sufrir un ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, sino también para comprender mejor las bases biológicas de la enfermedad.
Además, posan el uso de nuevas terapias a través de fármacos no utilizados hasta la fecha en trazo.
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Hasta ahora se sabía que procesos inflamatorios o de coagulación jugaron un papel importante en el accidente cerebrovascular. “Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que pensábamos que podrían ser relevantes pueden no ser tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un papel más importante en el riesgo de ictus”, apunta Fernández Cadenas.
El accidente cerebrovascular es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Hasta ahora, los estudios de factores de riesgo genéticos de esta enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y el estudio más grande tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.
en este estudio Se realizaron análisis de asociación de todo el genoma en 1 503 898 participantesque incluyó a 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes con la participación del International Stroke Genetics Consortium, que incluye el Spanish GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT|Genomes for Life.
Además de identificar los 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionado con el riesgo de accidente cerebrovascular, se encontró que gran parte de las características genéticas eran compartidas por todas las personas, independientemente de su origen.
“Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos identifiquen los riesgos y los tratamientos ideales en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”, dice el coautor Rafael de Cid, director científico del GCAT| Genomas para la Vida, investigador del IGTP.
Los investigadores también analizaron datos de 52,600 personas con enfermedades cardiometabólicas y mostró que la suma de los factores de riesgo genéticos riesgo futuro previsto de accidente cerebrovascular, independientemente de los factores de riesgo clínicos.
Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no sólo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a estos procesostambién se pueden realizar estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades que se pueden utilizar para el tratamiento de estos pacientes y para la prevención en personas de alto riesgo por sus características genéticas.
Y el proceso de investigación en el caso de medicamentos existentes (que es lo que llamamos reposicionamiento farmacológico) es mucho más ágil, siendo más fácil y rápido llegar a su aplicación en un paciente”, recuerda Israel Fernández, investigador del IIB Sant Pau.
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