El coronavirus nos ha dejado muchas enseñanzas, y pocas buenas, salvo lo solidarios que somos cuando queremos y lo mucho que nos acordamos de los sanitarios cuando los necesitamos. Incluso para cosas tan aparentemente simples como tomar muestras de fluidos corporales (léase, secreciones nasales). Y es que otro de los aprendizajes a marchas forzadas que nos ha dejado esta pandemia –y en el que la mayoría ya es experta y autónoma– es cómo usar un hisopo sin morir en el intento ni perforarte las fosas nasales. Después de eso, probar una prueba genética parecerá un simple juego de niños.
Pero, empecemos por el principio. ¿Qué es exactamente una prueba genética? Pueden ser muchas cosas, pero esta que nos preocupa Es un kit que comercializan diferentes marcas y que normalmente puedes comprar online y que estudia tu genes. Y es muy fácil: sin pinchazos, sin pruebas tediosas, sin viajes al hospital, ni nada por el estilo. Todo lo que necesita es una muestra de saliva que usted mismo toma, en la jerga médica, un hisopo bucal, lo pone en el ADN que viene en el kit y está listo para ser enviado al laboratorio. “Allí se extrae el ADN y se realiza su genotipado. Esta información se transmite al equipo de genetistas y bioinformáticos, que la analizan de forma anónima mediante potentes programas. Todo este proceso dura entre cuatro y seis semanas. Pasado ese tiempo, el usuario podrá acceder a sus informes en la plataforma. Debemos tener en cuenta que Estas pruebas de ADN no son diagnósticas, pero son una herramienta muy poderosa para ayudar a tomar ciertas decisiones médicas.”, explica el Dr. Ramón Catalá, director general de dimegen.
Normalmente, además, tras recibir los resultados en casa, las marcas que venden estos test suelen poner un equipo de expertos para asesorar a las personas que se han realizado este test y resolver todo tipo de dudas.
Acostumbrados a las jeringuillas, este test genético casi parece ciencia ficción, pero no. “Para desarrollar esta nueva técnica nos hemos basado en dos hechos: por un lado, que todas las células de nuestro cuerpo tienen el mismo ADN. Por eso podemos realizar un test genético a partir de una muestra de saliva sin necesidad de sangre, por ejemplo. Y, por otro lado, que el ADN es una molécula muy estable y no necesita frío para su transporte, por lo que viaja a temperatura ambiente sin ningún problema”, apunta Teresa Perucho Alcalde, directora científica de vivolabs.
¿Para qué sirven las pruebas genéticas?
Básicamente, tienen dos funciones: Se utilizan para conocer tu predisposición genética a padecer una enfermedad o como chequeo preventivo.. “Una vez que se conozcan los resultados, la adaptación de hábitos de vida saludables reducirá el riesgo de padecer enfermedades en las que existe una alta predisposición genética, como el alzhéimer, la diabetes o el cáncer. En cualquier caso, estas patologías tienen un origen complejo y en su desarrollo intervienen factores genéticos, pero también ambientales. Otro aspecto muy interesante es el relacionado con las enfermedades hereditarias monogénicas. Aquí la genética juega un papel determinante. Las pruebas analizan variantes patogénicas en determinados genes causantes de enfermedades raras. Saber si eres portador de patologías como la fibrosis quística o el albinismo oculocutáneo, entre muchas otras, es interesante para tomar conciencia y, en la medida de lo posible, evitar transmitirlas a tu descendencia. Otro de los usos de las pruebas genéticas es la obtención de información farmacogenética, lo que reducirá los efectos secundarios y el tiempo de recuperación de una determinada sintomatología o patología, ya que el personal sanitario podrá prescribir el mejor tratamiento teniendo en cuenta estos resultados”, apunta el Dr. Catalá.
Dado que la tecnología está impulsando la telemedicina y las consultas en línea, puede que no pase mucho tiempo antes de que estas pruebas genéticas sean tan comunes como hacerse la prueba del Covid o la gripe en casa. “Todas las pruebas genéticas mejoran tu salud de una forma u otra. Ya sea descartando una enfermedad de transmisión sexual o estableciendo el riesgo de desarrollar un cáncer hereditario. Estas pruebas son una inversión en salud”, confirma Perucho.
Pruebas genéticas para asuntos cotidianos
Y es que las pruebas genéticas tienen múltiples aplicaciones, no solo las relacionadas con diversas enfermedades o patologías. Así, los laboratorios Vivolabs han desarrollado un test a partir del cual crean un perfil genético deportivo. Esta prueba evalúa la base genética de las capacidades físicas de una persona para que pueda elegir el deportes y entrenamiento que mejor se adapten a tus necesidades, preservando siempre tu salud. Otro uso es el estudio nutrigenético, que permite conocer la predisposición genética a la obesidad, la tendencia a acumular grasaetc., que proporciona herramientas para controlar la relación con el alimentación.
La empresa tellmeGen también ha creado una opción llamada bienestar. “Algunos de los informes que ofrecemos sobre los resultados del test de ADN son los niveles de vitaminas, la predisposición genética a ciertas intolerancias (como la lactosa, la histamina o el gluten), los niveles de colesterol, el daño muscular inducido por el ejercicio, el rendimiento muscular o la predisposición a sufrir tendinopatías. ”, dice su director general. Incluso van más allá y ofrecen un dato curioso de un test genético: conocer a tus antepasados. “Los estudios genéticos que aplicamos nos permiten conocer la orígenes de cada persona asignando porcentajes a diferentes poblaciones, rastreando el camino de sus propios genes durante más de 250.000 años a través de haplogrupos maternos y/o paternos, y descubriendo el porcentaje de ADN neandertal presente en cada uno de nosotros”.
¿No es realmente fascinante cuánto podemos aprender sobre nosotros mismos con solo 2 ml de saliva? ¡Al más puro estilo CSI!
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